Genomundersøgelser er ikke et eventyr udelukkende befolket af gode feer

”Danskernes gener og sygdomshistorie kan udgøre en guldmine for Danmark, hvis vi får samlet vores DNA i en stor database og lader resten af verden gå på opdagelse i den. Kortlægning af gener, såkaldt sekventering, bliver nemlig så hurtigt og billigt, at det er overkommeligt at gøre på hele befolkningen. Og pga. vores personnumre, lægejournaler og biobanker kan genvariationerne kobles med sygdomme, behandlingseffekt osv. Håbet er, at den viden i fremtiden vil gøre det muligt at behandle den enkelte langt mere effektivt”. (Artikel i Ingeniøren).

Det er umådeligt lovende muligheder, der her stilles i udsigt, og det endda både set gennem behandlingssystemets og erhvervseventyrets briller.

Men måske rummer eventyret både feer og trolde.
 
I Det Etiske Råd har en arbejdsgruppe efter bedste evne søgt at pejle sig ind på de etiske og praktiske problemer, den øgede genetiske viden kan tænkes at føre med sig.

At genomundersøgelser udgør et meget lovende redskab i forskning og diagnostik er der bred enighed om, men det udelukker ikke, at de også repræsenterer nye udfordringer.

De består bl.a. i det forhold, at selvom genomundersøgelser kan give meget sikker og præcis information, så vil størstedelen af den tilvejebragte information både være uklar og usikker.

Vi har arbejdet med de etiske implikationer, der knytter sig til brug af genomtest på forskellige områder. Det gælder kommercielle virksomheders tilbud om genetiske selvtests ; genomtest i diagnosticerings- og behandlingsøjemed og genomtest brugt i forskning.

At voksne mennesker vælger at få foretaget en genomtest hos en kommerciel udbyder, helt uafhængigt af sundhedsvæsnet og for egne midler, burde umiddelbart næppe bekymre nogen.

Hvis en sådan risikovurdering så oven i købet får de pågældende til at vælge en sundere livsstil, så de dermed måske ligefrem aflaster sundhedsvæsenet, burde sagen vel være uproblematisk.

Når rådet alligevel rynker brynene, skyldes det flere forhold.

Store mængder både uklar og usikker information om sygdomsrisici kan fremme en uhensigtsmæssig bekymringskultur og en sygeliggørelse, som kan gøre mennesker til patienter, inden de er syge.

Hvis mange mennesker på denne vis søger indblik i deres genetiske dispositioner, kan det endvidere have som konsekvens, at sundhedsvæsnet bliver overbelastet.

Mange mennesker vil nok umiddelbart have behov for at henvende sig til sundhedssystemet, når de bliver udstyret med en vanskeligt forståelig computerudskrift med angivelse af over- og underrisici for at blive ramt af en lang række lidelser. 

Konsekvensen bliver nemt bølger af efterspørgsel af sundhedsydelser med overdiagnosticering og overbehandling til følge. Det betyder reel risiko for eklatant fejlforbrug, hvis sundhedsvæsenets ressourcer anvendes på usikre risikotilstande frem for alvorlige lidelser.

Men genomsekventering udløser også andre bekymringer. Heriblandt hvordan man sikrer sig, at lægekunstens grundlæggende princip om ikke at volde skade ikke antastes.

I behandlingssammenhæng vil patienter næppe have problemer med, at læger søger at finde de aktuelle genetiske sygdomsforklaringer.

Problemerne knytter sig mere til de tilfældighedsfund, der dukker op.

Hvordan håndteres patientens ret både til viden og ikke-viden?

Hvilket omfang skal tilbagemeldingen have, og hvor megen rådgivning skal der knyttes til?

Det sidste kan være svært at afveje, når forudsigelserne er mere end usikre.

Læger skal i sammenhæng med diagnostik informere patienter om alle fund af væsentlig helbredsmæssig relevans. Men når der ved genomundersøgelser tilvejebringes rigtig megen information af varierende relevans, kan det blive en udfordring at afgøre, hvornår et fund kan sige at være væsentlig.

Vælger lægen forkert og undlader at videregive information om usikre fund, som så siden fører til sygdom, kan man frygte en ny type klage- og erstatningssager over manglende rettidig information.

Vores overordnede anbefaling rummer en opfordring til at anvende genomundersøgelser med varsomhed.

Rådet har i særlig grad beskæftiget sig med genomundersøgelser af børn.

Her finder et flertal , at man bør være meget tilbageholdende med at udsætte børn for genomundersøgelser og kun anvende dem til sundhedsformål til børn, når metoden skønnes i praksis at udgøre den eneste mulighed for diagnostik af alvorlig sygdom hos dem selv eller deres nære slægtninge.

Vi lægger megen vægt på patienters ret til selvbestemmelse, som også indebærer en ret til ikke at ville have kendskab til sin genetiske arvemasse.

Som mennesker er vi forskellige. Nogle vil foretrække at kende deres risiko også for alvorlige sygdomme uden behandlingsmuligheder, så de kan indrette deres liv derefter. Andre ønsker at leve deres aktuelle liv uden den belastning. Men forældre fratager i realiteten barnets ret til ikke-viden, hvis de lader det genomundersøge, inden det er fyldt 18 år.

Er undersøgelsen en gang foretaget, kan den ikke gøres ugjort. Resultatet kan løbende omfortolkes i lyset af tilkommende genetisk viden, men det vil altid eksistere med de sygdomsrisici, det måtte rumme.

Rådets flertal finder, at børn bør have ret til at leve et liv uden lurende skygger af usikre, men måske skræmmende sygdomstrusler.

Børn bør have ret til en åben fremtid.

Genetiske test producerer store mængder af følsomme informationer, hvilket medfører behov for særlig beskyttelse.

Under vores arbejde har vi set på de mange bestemmelser. det kan være i spil i forbindelse med genetiske undersøgelser. Det gælder bl.a. persondataloven, bioetikkonventionen og dens tillæg, lægeloven, mange af sundhedslovens bestemmelser bl.a. om informeret samtykke, aktindsigt og tavshedspligt.

Vores gennemsyn af eksisterende love og regler har efterladt en opfattelse af , at de kun vanskeligt kan sikre ensartede fortolkninger. Så rådet anbefaler, at man overvejer, om der ikke er behov for mere specifikke retningslinier i form af en særlov, der kan sikre både patienters og lægers retsstilling.